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PubPharm (8)
1
Genetic predisposition to porto-sinusoidal vascular disorder : A functional genomic-based, multigenerational family study
enthalten in:
Hepatology (Baltimore, Md.)
| 2023
von
Shan, J.
|
Megarbane, A.
|
Chouchane, A.
| +17
Wird geladen...
2
NEK8-Associated Nephropathies : Do Autosomal Dominant Forms Exist?
enthalten in:
Nephron
| 2023
von
Mehawej, C.
|
Chouery, E.
|
Ghabril, R.
| +2
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3
Raine syndrome : Report of a novel mutation and review of the different antenatal imaging modalities used to diagnose this disease
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2022
von
Rameh, G.
|
Megarbane, A.
|
Jalbout, L.
| +4
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4
Altered action potential waveform and shorter axonal initial segment in hiPSC-derived motor neurons with mutations in VRK1
enthalten in:
Neurobiology of disease
| 2022
von
Bos, R.
|
Rihan, K.
|
Quintana, P.
| +8
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5
Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Bizzari, S.
|
El-Bazzal, L.
|
Nair, P.
| +6
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6
Loss of Cajal bodies in motor neurons from patients with novel mutations in VRK1
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2019
von
El-Bazzal, L.
|
Rihan, K.
|
Bernard-Marissal, N.
| +11
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7
Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome : one clinical entity?
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2016
von
Mégarbané, A.
|
Al-Ali, R.
|
Choucair, N.
| +16
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8
The complex SNP and CNV genetic architecture of the increased risk of congenital heart defects in Down syndrome
enthalten in:
Genome research
| 2013
von
Sailani, M.
|
Makrythanasis, P.
|
Valsesia, A.
| +27
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European journal of medical genetics
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Human molecular genetics
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Nephron
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Neurobiology of disease
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Thema
EC 2.7.11.1
7
Journal Article
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Case Reports
3
Protein Serine-Threonine Kinases
2
Extracellular Matrix Proteins
2
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
2
Review
2
VRK1 protein, human
1
136882-81-0
1
9007-49-2
1
Action potential waveform
1
Autosomal dominant
1
Axonal initial segment
1
Casein Kinase I
1
DNA
1
DNA-Binding Proteins
1
EC 2.1.1.-
1
EC 2.7.-
1
EC 3.6.1.-
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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