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topic_facet:"Codon, Nonsense"
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PubPharm (8)
1
Spondyloocular Syndrome : A Report of an Additional Family and Phenotypic Spectrum Delineation
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Chouery, E.
|
Karam, R.
|
Mrad, Y.
| +5
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2
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Alby, C.
|
Piquand, K.
|
Huber, C.
| +27
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3
Molecular genetics of the Usher syndrome in Lebanon : identification of 11 novel protein truncating mutations by whole exome sequencing
enthalten in:
PloS one
| 2014
von
Reddy, R.
|
Fahiminiya, S.
|
El Zir, E.
| +4
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4
Congenital muscular dystrophy type 1D (MDC1D) due to a large intragenic insertion/deletion, involving intron 10 of the LARGE gene
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2011
von
Clarke, N.
|
Maugenre, S.
|
Vandebrouck, A.
| +12
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5
SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2011
von
Okada, I.
|
Hamanoue, H.
|
Terada, K.
| +25
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6
Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia : the odonto-onycho-dermal dysplasia
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2007
von
Adaimy, L.
|
Chouery, E.
|
Megarbane, H.
| +6
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7
Mutations in OSTM1 (grey lethal) define a particularly severe form of autosomal recessive osteopetrosis with neural involvement
enthalten in:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
| 2006
von
Pangrazio, A.
|
Poliani, P.
|
Megarbane, A.
| +11
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8
Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome
enthalten in:
Nature genetics
| 2005
von
Huber, C.
|
Dias-Santagata, D.
|
Glaser, A.
| +25
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American journal of human genetics
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European journal of human genetics : EJHG
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Genes
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Journal of bone and mineral research : the offi...
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Nature genetics
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Thema
Codon, Nonsense
8
Journal Article
6
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Case Reports
2
EC 2.3.2.27
1
146888-27-9
1
9007-49-2
1
ADGRV1 protein, human
1
CDH23 protein, human
1
CUL7 protein, human
1
Cadherin Related Proteins
1
Cadherins
1
Carrier Proteins
1
Cell Cycle Proteins
1
Comparative Study
1
Cullin Proteins
1
DNA
1
Dystroglycans
1
EC 2.4.1.-
1
EC 2.4.1.109
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
1
2020-
4
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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