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PubPharm (9)
1
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2023
von
van Jaarsveld, R.
|
Reilly, J.
|
Cornips, M.
| +56
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2
DNA methylation signatures in Blood DNA of Hutchinson-Gilford Progeria syndrome
enthalten in:
Aging cell
| 2022
von
Bejaoui, Y.
|
Razzaq, A.
|
Yousri, N.
| +10
CommentIn: Aging (Albany NY). 2023 Aug 5;15(15):7336-7337. - PMID 37552095
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3
Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome : one clinical entity?
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2016
von
Mégarbané, A.
|
Al-Ali, R.
|
Choucair, N.
| +16
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4
A novel 5-bp deletion in Clarin 1 in a family with Usher syndrome
enthalten in:
Ophthalmic genetics
| 2011
von
Akoury, E.
|
El Zir, E.
|
Mansour, A.
| +3
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5
A gain-of-function TBX20 mutation causes congenital atrial septal defects, patent foramen ovale and cardiac valve defects
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2010
von
Posch, M.
|
Gramlich, M.
|
Sunde, M.
| +14
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6
Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups
enthalten in:
Molecular immunology
| 2008
von
Jiao, H.
|
Tóth, B.
|
Erdos, M.
| +15
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7
Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia : the odonto-onycho-dermal dysplasia
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2007
von
Adaimy, L.
|
Chouery, E.
|
Megarbane, H.
| +6
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8
PML nuclear bodies are highly organised DNA-protein structures with a function in heterochromatin remodelling at the G2 phase
enthalten in:
Journal of cell science
| 2006
von
Luciani, J.
|
Depetris, D.
|
Usson, Y.
| +9
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9
Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein
enthalten in:
Nature genetics
| 2003
von
McGregor, L.
|
Makela, V.
|
Darling, S.
| +22
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Research Support, N.I.H., Extramural
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107283-02-3
1
143220-95-5
1
CLRN1 protein, human
1
Chromobox Protein Homolog 5
1
Chromosomal Proteins, Non-Histone
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Codon, Nonsense
1
Comparative Study
1
DNA methylation
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EC 2.7.11.1
1
Ether-A-Go-Go Potassium Channels
1
Extracellular Matrix Proteins
1
FRAS1 protein, human
1
Heterochromatin
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Human Genetics
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
3
2010-2019
4
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
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