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journalStr:"Orphanet journal of rare diseases"
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PubPharm (8)
1
Natural disease history and characterisation of SUMF1 molecular defects in ten unrelated patients with multiple sulfatase deficiency
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2015
von
Sabourdy, F.
|
Mourey, L.
|
Le Trionnaire, E.
| +15
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2
Natural disease history and characterisation of SUMF1 molecular defects in ten unrelated patients with multiple sulfatase deficiency
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2015
von
Sabourdy, F.
|
Mourey, L.
|
Le Trionnaire, E.
| +15
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3
Germline genes hypomethylation and expression define a molecular signature in peripheral blood of ICF patients : implications for diagnosis and etiology
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2014
von
Velasco, G.
|
Walton, E.
|
Sterlin, D.
| +8
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4
Germline genes hypomethylation and expression define a molecular signature in peripheral blood of ICF patients: implications for diagnosis and etiology
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2014
von
Velasco, G.
|
Walton, E.
|
Sterlin, D.
| +8
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5
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2013
von
Voigt, C.
|
Mégarbané, A.
|
Neveling, K.
| +21
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6
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2013
von
Voigt, C.
|
Mégarbané, A.
|
Neveling, K.
| +21
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7
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2011
von
Mégarbané, H.
|
Mégarbané, A.
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8
Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2011
von
Mégarbané, H.
|
Mégarbané, A.
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Biological markers/diagnosis use
1
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1
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1
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1
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1
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1
EC 3.1.6.-
1
EFTUD2 protein, human
1
Esophageal atresia (EA)
1
FGE
1
Gene expression
1
Genes
1
Genodermatosis
1
Genotype-phenotype correlations
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Erscheinungszeitraum
2
2015
2
2014
2
2013
2
2011
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
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