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PubPharm (8)
1
Ellis-Van Creveld Syndrome : Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Aubert-Mucca, M.
|
Huber, C.
|
Baujat, G.
| +44
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2
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Laquerriere, A.
|
Jaber, D.
|
Abiusi, E.
| +88
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3
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2019
von
Nguyen, K.
|
Broucqsault, N.
|
Chaix, C.
| +21
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4
Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes : from 1 to 16 causal genes
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2017
von
Bruel, A.
|
Franco, B.
|
Duffourd, Y.
| +49
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5
Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2011
von
Allali, S.
|
Le Goff, C.
|
Pressac-Diebold, I.
| +27
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6
Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2011
von
Allali, S.
|
Le Goff, C.
|
Pressac-Diebold, I.
| +27
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7
A gain-of-function TBX20 mutation causes congenital atrial septal defects, patent foramen ovale and cardiac valve defects
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2010
von
Posch, M.
|
Gramlich, M.
|
Sunde, M.
| +14
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8
A gain-of-function TBX20 mutation causes congenital atrial septal defects, patent foramen ovale and cardiac valve defects
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2010
von
Posch, M.
|
Gramlich, M.
|
Sunde, M.
| +14
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Journal of medical genetics
Thema
6
Journal Article
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2
Proteins
1
9007-49-2
1
ASXL3 protein, human
1
Bone Diseases, Endocrine
1
DNA
1
Diagnosis
1
Extracellular Matrix Proteins
1
Hedgehog Proteins
1
Human Genetics
1
MAGEL2 protein, human
1
Review
1
T-Box Domain Proteins
1
TBX20 protein, human
1
Transcription Factors
1
ciliopathies
1
facio scapulo humeral dystrophy
1
genomics
1
human genetics
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
6
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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