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journalStr:"Human mutation"
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PubPharm (14)
1
The spectrum of BRCA1 and BRCA2 pathogenic sequence variants in Middle Eastern, North African, and South European countries
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Laitman, Y.
|
Friebel, T.
|
Yannoukakos, D.
| +33
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2
The spectrum of BRCA1 and BRCA2 pathogenic sequence variants in Middle Eastern, North African, and South European countries
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Laitman, Y.
|
Friebel, T.
|
Yannoukakos, D.
| +33
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3
WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Vodopiutz, J.
|
Seidl, R.
|
Prayer, D.
| +20
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4
WDR73 mutations cause infantile neurodegeneration and variable glomerular kidney disease
in:
Human mutation
| 2015
von
Vodopiutz, J.
|
Seidl, R.
|
Prayer, D.
| +20
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5
WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease
enthalten in:
Human mutation
| 2015
von
Vodopiutz, J.
|
Seidl, R.
|
Prayer, D.
| +20
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6
Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Makrythanasis, P.
|
Nelis, M.
|
Santoni, F.
| +32
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7
Diagnostic Exome Sequencing to Elucidate the Genetic Basis of Likely Recessive Disorders in Consanguineous Families
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Makrythanasis, P.
|
Nelis, M.
|
Santoni, F.
| +32
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8
NPHS2 mutations in steroid-resistant nephrotic syndrome : a mutation update and the associated phenotypic spectrum
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Bouchireb, K.
|
Boyer, O.
|
Gribouval, O.
| +22
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9
Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2
enthalten in:
Human mutation
| 2013
von
Bornholdt, D.
|
Atkinson, T.
|
Bouadjar, B.
| +21
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10
Genotype–Phenotype Correlations Emerging from the Identification of Missense Mutations in MBTPS2
enthalten in:
Human mutation
| 2013
von
Bornholdt, D.
|
Atkinson, T.
|
Bouadjar, B.
| +21
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Human mutation
Thema
7
Journal Article
7
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2
SCAR5
2
WDR73
2
basal ganglia
2
cerebellar atrophy
2
intellectual disability
2
optic atrophy
2
retinopathy
1
BRCA1 BRCA2 mutational spectrum
1
BRCA1 Protein
1
BRCA1 protein, human
1
BRCA2 Protein
1
BRCA2 protein, human
1
Case Reports
1
DDX11 protein, human
1
DEAD-box RNA Helicases
1
DNA Helicases
1
EC 3.4.24.-
1
EC 3.4.24.85
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Erscheinungszeitraum
12
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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