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journalStr:"Human molecular genetics"
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PubPharm (8)
1
Accelerated epigenetic aging and DNA methylation alterations in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2023
von
Qannan, A.
|
Bejaoui, Y.
|
Izadi, M.
| +11
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2
Loss of Cajal bodies in motor neurons from patients with novel mutations in VRK1
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2019
von
El-Bazzal, L.
|
Rihan, K.
|
Bernard-Marissal, N.
| +11
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3
Biallelic variants in FBXL3 cause intellectual disability, delayed motor development and short stature
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2019
von
Ansar, M.
|
Paracha, S.
|
Serretti, A.
| +14
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4
KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2013
von
Drévillon, L.
|
Megarbane, A.
|
Demeer, B.
| +12
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5
The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2013
von
Dieterich, K.
|
Quijano-Roy, S.
|
Monnier, N.
| +16
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6
The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2013
von
Dieterich, K.
|
Quijano-Roy, S.
|
Monnier, N.
| +16
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7
Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2006
von
Lefèvre, C.
|
Bouadjar, B.
|
Ferrand, V.
| +5
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8
Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2006
von
Lefèvre, C.
|
Bouadjar, B.
|
Ferrand, V.
| +5
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5
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5
E-Ressourcen
3
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Zeitschriftentitel
Human molecular genetics
Thema
6
Journal Article
6
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
136882-81-0
1
9035-51-2
1
Actins
1
Cytochrome P-450 Enzyme System
1
EC 2.7.11.1
1
EC 3.4.24.-
1
ECEL1 protein, human
1
Ecel1 protein, mouse
1
F-Box Proteins
1
FBXL3 protein, human
1
GTP-Binding Protein gamma Subunits
1
Genetic Markers
1
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
1
KIFBP protein, human
1
Metalloendopeptidases
1
Nerve Tissue Proteins
1
Nuclear Proteins
1
Proteasome Inhibitors
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
5
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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