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journalStr:"European journal of medical genetics"
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PubPharm (26)
1
Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Bizzari, S.
|
El-Bazzal, L.
|
Nair, P.
| +6
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2
A novel PDE6D mutation in a patient with Joubert syndrome type 22 (JBTS22)
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Mégarbané, A.
|
Hmaimess, G.
|
Bizzari, S.
| +5
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3
A novel EXT2 mutation in a consanguineous family with severe developmental delay, microcephaly, seizures, feeding difficulties, and osteopenia extends the phenotypic spectrum of autosomal recessive EXT2-related syndrome (AREXT2)
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
El-Bazzal, L.
|
Atkinson, A.
|
Gillart, A.
| +3
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4
Neuroblastoma Amplified Sequence (NBAS) mutation in recurrent acute liver failure : Confirmatory report in a sibship with very early onset, osteoporosis and developmental delay
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2015
von
Capo-Chichi, J.
|
Mehawej, C.
|
Delague, V.
| +6
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5
Study of the association of IL-1β and IL-1RA gene polymorphisms with occurrence and severity of Familial Mediterranean fever
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2015
von
Ibrahim, J.
|
Chouery, E.
|
Lecron, J.
| +2
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6
Craniosynostosis, anal anomalies, and porokeratosis (CDAGS syndrome) : case report and literature review
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2013
von
Chouery, E.
|
Guissart, C.
|
Mégarbané, H.
| +5
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7
Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2013
von
Mégarbané, A.
|
Pangrazio, A.
|
Villa, A.
| +5
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8
Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2013
von
Mégarbané, A.
|
Pangrazio, A.
|
Villa, A.
| +5
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9
Identification of a novel causative mutation in the ROR2 gene in a Lebanese family with a mild form of recessive Robinow syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2012
von
Mehawej, C.
|
Chouery, E.
|
Maalouf, D.
| +4
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10
Identification of a novel causative mutation in the ROR2 gene in a Lebanese family with a mild form of recessive Robinow syndrome
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2012
von
Mehawej, C.
|
Chouery, E.
|
Maalouf, D.
| +4
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European journal of medical genetics
Thema
16
Journal Article
11
Case Reports
8
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Cytoskeletal Proteins
3
EC 3.6.1.-
3
MEFV protein, human
3
Pyrin
3
Review
2
EC 2.7.10.1
2
Mutation
2
Recessive
1
110736-90-8
1
AREXT2
1
Abnormal placement of anus
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
CDAGS
1
Carrier Proteins
1
Cell Cycle Proteins
1
Codon
1
Colchicine
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
10
2010-2019
15
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
16
Englisch
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