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journalStr:"American journal of medical genetics. Part A"
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PubPharm (43)
1
BHLHA9 homozygous duplication in a consanguineous family : A challenge for genetic counseling
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2023
von
Chouery, E.
|
Tahan, E.
|
Karam, R.
| +3
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2
Developmental delay, intellectual disability, short stature, subglottic stenosis, hearing impairment, onychodysplasia of the index fingers, and distinctive facial features : A newly reported autosomal recessive syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Mégarbané, A.
|
Hana, S.
|
El-Hayek, S.
| +3
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3
Homozygous deletion of exons 2-7 within TGFB3 gene in a child with severe Loeys-Dietz syndrome and Marfan-like features
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Mégarbané, A.
|
Deepthi, A.
|
Obeid, M.
| +3
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4
Turner syndrome in diverse populations
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2020
von
Kruszka, P.
|
Addissie, Y.
|
Tekendo-Ngongang, C.
| +49
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5
Cornelia de Lange syndrome in diverse populations
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2019
von
Dowsett, L.
|
Porras, A.
|
Kruszka, P.
| +62
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6
Williams-Beuren syndrome in diverse populations
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2018
von
Kruszka, P.
|
Porras, A.
|
de Souza, D.
| +66
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7
Noonan syndrome in diverse populations
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2017
von
Kruszka, P.
|
Porras, A.
|
Addissie, Y.
| +59
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8
Homozygous microdeletion of the ERI1 and MFHAS1 genes in a patient with intellectual disability, limb abnormalities, and cardiac malformation
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2017
von
Choucair, N.
|
Rajab, M.
|
Mégarbané, A.
| +1
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9
10q26.1 Microdeletion : Redefining the critical regions for microcephaly and genital anomalies
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2015
von
Choucair, N.
|
Abou Ghoch, J.
|
Fawaz, A.
| +2
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10
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2015
von
Terhal, P.
|
Nievelstein, R.
|
Verver, E.
| +53
CommentIn: Am J Med Genet A. 2015 Mar;167A(3):476-7. - PMID 25691403
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Thema
41
Journal Article
27
Case Reports
25
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Review
4
diverse populations
4
facial analysis technology
3
intellectual disability
2
Africa
2
Asia
2
Carrier Proteins
2
Genetic Markers
2
Latin America
2
Middle East
2
dysmorphology
1
8p23.1 monosomy
1
9007-34-5
1
Anion Transport Proteins
1
BHLHA9
1
BHLHA9 protein, human
1
Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
16
2010-2019
23
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
43
Englisch
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