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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (32)
1
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Guo, L.
|
Salian, S.
|
Xue, J.
| +36
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2
Loss of Calmodulin- and Radial-Spoke-Associated Complex Protein CFAP251 Leads to Immotile Spermatozoa Lacking Mitochondria and Infertility in Men
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2018
von
Auguste, Y.
|
Delague, V.
|
Desvignes, J.
| +8
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3
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Alby, C.
|
Piquand, K.
|
Huber, C.
| +27
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4
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Alby, C.
|
Piquand, K.
|
Huber, C.
| +27
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5
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Alby, C.
|
Piquand, K.
|
Huber, C.
| +27
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6
Mutations in ASPH cause facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs, or Traboulsi syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Patel, N.
|
Khan, A.
|
Mansour, A.
| +8
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7
Mutations in ASPH Cause Facial Dysmorphism, Lens Dislocation, Anterior-Segment Abnormalities, and Spontaneous Filtering Blebs, or Traboulsi Syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Patel, N.
|
Khan, A.
|
Mansour, A.
| +8
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8
Mutations of POLR3A Encoding a Catalytic Subunit of RNA Polymerase Pol III Cause a Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy p415
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2012
von
Bernard, G.
|
Chouery, E.
|
Putorti, M.
| +16
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9
Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2012
von
Boyden, E.
|
Campos-Xavier, A.
|
Kalamajski, S.
| +28
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10
Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2011
von
Boyden, E.
|
Campos-Xavier, A.
|
Kalamajski, S.
| +29
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2012 Jan 13;90(1):170 Tanackovich, Goranka [corrected to Tanackovic, Goranka]
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American journal of human genetics
Thema
15
Journal Article
13
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Codon, Nonsense
3
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Calcium-Binding Proteins
2
Case Reports
2
Development and progression
2
Extracellular Matrix Proteins
2
Gene mutations
2
Health aspects
2
Hydrolethalus syndrome
2
Microfilament Proteins
2
Physiological aspects
2
Polydactyly
1
147336-22-9
1
62229-50-9
1
63231-63-0
1
9007-49-2
1
ADAM Proteins
1
ADAMTS Proteins
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
18
2010-2019
13
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
17
Englisch
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