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PubPharm (199)
1
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Elsner, J.
|
Mensah, M.
|
Holtgrewe, M.
| +29
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2
Consensus Middle East and North Africa Registry on Inborn Errors of Immunity
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2021
von
Aghamohammadi, A.
|
Rezaei, N.
|
Yazdani, R.
| +43
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3
Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies)
enthalten in:
Human genetics
| 2018
von
Bramswig, N.
|
Bertoli-Avella, A.
|
Albrecht, B.
| +42
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4
Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production
enthalten in:
The journal of clinical investigation
| 2016
von
Brehm, A.
|
Liu, Y.
|
Sheikh, A.
| +40
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5
Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2016
von
Komarow, H.
|
Cruse, G.
|
Young, M.
| +17
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6
Reply: Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by a homozygous mutation in PMPCA
enthalten in:
Brain
| 2016
von
Yoon, G.
|
Delague, V.
|
Mégarbané, A.
| +1
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7
Vibratory urticaria associated with a missense variant in ADGRE2
enthalten in:
The journal of the American Medical Association / Englische Ausgabe
| 2016
von
Bolan, H.
|
Komarow, H.
|
Kidd, K.
| +17
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8
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum
enthalten in:
Journal of human genetics
| 2016
von
Moutton, S.
|
Fergelot, P.
|
Naudion, S.
| +31
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9
Relationship between vitamin D receptor gene polymorphisms, cardiovascular risk factors and adiponectin in a healthy young population
enthalten in:
Pharmacogenomics
| 2016
von
Hajj, A.
|
Chedid, R.
|
Chouery, E.
| +2
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10
Deficiency of base excision repair enzyme NEIL3 drives increased predisposition to autoimmunity
enthalten in:
The journal of clinical investigation
| 2016
von
Massaad, M.
|
Zhou, J.
|
Tsuchimoto, D.
| +25
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22
American journal of human genetics
21
American journal of medical genetics / C
16
American journal of medical genetics
16
American journal of medical genetics. Part A
15
European journal of medical genetics
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Human genetics
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Nature genetics
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Human mutation
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European journal of human genetics : EJHG
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Le Journal medical libanais. The Lebanese medic...
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Ophthalmic genetics
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The journal of allergy and clinical immunology
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The journal of investigative dermatology
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Annals of human genetics
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European journal of human genetics
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Human molecular genetics
3
Neurogenetics
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The journal of clinical investigation
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Genetic testing
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Thema
59
Journal Article
40
Research Support, Non-U.S. Gov't
26
Case Reports
7
Comparative Study
6
Review
5
Mutation
5
Proteins
3
9007-49-2
3
Codon, Nonsense
3
Cytoskeletal Proteins
3
DNA
3
EC 2.3.2.27
3
EC 3.6.1.-
3
Genetic Markers
3
Immunoglobulins
3
MEFV protein, human
3
Pyrin
2
107283-02-3
2
BBS10 protein, human
2
Bbs2 protein, human
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Erscheinungszeitraum
186
2000-
9
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
86
Englisch
5
Französisch
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