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PubPharm (14)
1
Treatment of Lesch–Nyhan disease with S-adenosylmethionine: Experience with five young Malaysians, including a girl
enthalten in:
Brain and development
| 2014
von
Chen, B.
|
Balasubramaniam, S.
|
McGown, I.
| +5
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2
Early diagnosis of adenylosuccinate lyase deficiency using a high‐throughput screening method and a trial of oral S‐adenosyl‐l‐methionine as a treatment method
enthalten in:
Developmental medicine & child neurology
| 2013
von
Werkhoven, M.
|
Duley, J.
|
McGown, I.
| +3
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3
A novel NR5A1 variant in an infant with elevated testosterone from an Australasian cohort of 46,XY patients with disorders of sex development
enthalten in:
Clinical endocrinology
| 2013
von
Wu, J.
|
McGown, I.
|
Lin, L.
| +7
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4
Is it time to commence newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Australia?
enthalten in:
The medical journal of Australia
| 2011
von
Wu, J.
|
Sudeep
|
Cowley, D.
| +3
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5
Adenylosuccinate lyase deficiency in a Malaysian patient, with novel adenylosuccinate lyase gene mutations
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2010
von
Chen, B.
|
McGown, I.
|
Thong, M.
| +5
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6
Investigating maturity onset diabetes of the young
enthalten in:
The Clinical biochemist. Reviews
| 2009
von
Nyunt, O.
|
Wu, J.
|
McGown, I.
| +5
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7
The clinical and biochemical spectrum of congenital adrenal hyperplasia secondary to 21-hydroxylase deficiency
enthalten in:
The Clinical biochemist. Reviews
| 2009
von
Huynh, T.
|
McGown, I.
|
Cowley, D.
| +4
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8
Utility of AVP gene testing in familial neurohypophyseal diabetes insipidus
enthalten in:
Clinical endocrinology
| 2008
von
Chitturi, S.
|
Harris, M.
|
Thomsett, M.
| +6
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9
Paediatric diabetes--which children can gain insulin independence?
enthalten in:
The Medical journal of Australia
| 2007
von
Harris, M.
|
McGown, I.
|
Cowley, D.
CommentOn: Med J Aust. 2007 May 7;186(9):436-7. - PMID 17484702
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10
Autopsy Diagnosis of 21-Hydroxylase Deficiency CAH in a Case of Apparent SIDS
enthalten in:
Pediatric and developmental pathology
| 2005
von
Gozzi, T.
|
Harris, N.
|
McGown, I.
| +5
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Clinical endocrinology <Oxford>
2
The Clinical biochemist. Reviews
1
American journal of medical genetics
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Brain and development
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Developmental medicine & child neurology
1
Journal of inherited metabolic disease
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Pediatric and developmental pathology
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Pediatric and developmental pathology : the off...
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The Journal of biological chemistry
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The Medical journal of Australia
1
The journal of biological chemistry
1
The medical journal of Australia
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Thema
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Journal Article
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19240-42-7
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21-hydroxylase deficiency
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30KYC7MIAI
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1
9007-49-2
1
94ZLA3W45F
1
AICAR
1
ATP-Binding Cassette Transporters
1
Adenosine Monophosphate
1
Adenylosuccinate Lyase
1
Arginine
1
Aspartic Acid
1
Case Reports
1
Comment
1
DNA
1
EC 1.14.14.16
1
EC 4.3.2.2
1
Glutamic Acid
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Erscheinungszeitraum
13
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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