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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (2)
1
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Niggl, E.
|
Bouman, A.
|
Briere, L.
| +137
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2
Localization of the gene for distal hereditary motor neuronopathy VII (dHMN-VII) to chromosome 2q14
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2001
von
McEntagart, M.
|
Norton, N.
|
Williams, H.
| +10
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1
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Zeitschrift: American journal of human genetics
Medienart
2
Aufsätze
1
E-Artikel
1
E-Ressourcen
1
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
2
Journal Article
1
25191-17-7
1
EN1 protein, human
1
HNRNP
1
HNRNPC
1
HNRNPC protein, human
1
Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoprotein Group C
1
Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoproteins
1
Homeodomain Proteins
1
Meta-Analysis
1
NDD
1
Peptides
1
RNA processing
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
alternative splicing
1
heterogeneous ribonucleoprotein C
1
iPSCs
1
induced pluripotent stem cells
1
intellectual disability
1
neurodevelopmental disorder
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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