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PubPharm (3)
1
Anoctamin-5 related muscle disease : clinical and genetic findings in a large European cohort
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
de Bruyn, A.
|
Montagnese, F.
|
Holm-Yildiz, S.
| +30
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2
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy
enthalten in:
Annals of neurology
| 2019
von
Domínguez-González, C.
|
Madruga-Garrido, M.
|
Mavillard, F.
| +24
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3
A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine
enthalten in:
Neurology
| 2018
von
Cabrera-Serrano, M.
|
Mavillard, F.
|
Biancalana, V.
| +19
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Thema: Multicenter Study
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3
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3
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Zeitschriftentitel
1
Annals of neurology
1
Brain : a journal of neurology
1
Neurology
Thema
3
Journal Article
Multicenter Study
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
ANO5 protein, human
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Anoctamins
1
BIN1 protein, human
1
Deoxyribonucleosides
1
EC 2.7.1.-
1
EC 2.7.1.21
1
Nuclear Proteins
1
Observational Study
1
Thymidine Kinase
1
Tumor Suppressor Proteins
1
anoctaminopathy
1
clinical trials
1
natural history
1
thymidine kinase 2
1
treatment
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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