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PubPharm (2)
1
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy
enthalten in:
Clinical genetics
| 2021
von
Mavillard, F.
|
Servián-Morilla, E.
|
Rivas, E.
| +2
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2
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2019
von
Mavillard, F.
|
Madruga-Garrido, M.
|
Rivas, E.
| +6
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Zeitschriftentitel
1
Annals of clinical and translational neurology
1
Clinical genetics
Thema
Case Reports
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
ANO5
1
ANO5 protein, human
1
Anoctamins
1
CAPN3 protein, human
1
Calpain
1
EC 3.4.22.-
1
Muscle Proteins
1
RNA Splice Sites
1
Roma population
1
alternative splicing
1
muscular dystrophy
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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