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PubPharm (7)
1
IRPVS, the Iberian Roma genetic database
enthalten in:
Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao
| 2024
von
Mavillard, F.
|
Perez-Florido, J.
|
Ortuño, F.
| +18
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2
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Mavillard, F.
|
Servian-Morilla, E.
|
Dofash, L.
| +13
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3
Anoctamin-5 related muscle disease : clinical and genetic findings in a large European cohort
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
de Bruyn, A.
|
Montagnese, F.
|
Holm-Yildiz, S.
| +30
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4
The Iberian Roma genetic variant server; population structure, susceptibility to disease and adaptive traits
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Mavillard, F.
|
Pérez-Florido, J.
|
Ortuño, F.
| +18
Wird geladen...
5
Neuronal lipofuscinosis caused by Kufs disease/CLN4
DNAJC5
mutations but not by a CSPα/DNAJC5 deficiency
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
López-Begines, S.
|
Lavado-Roldán, .
|
Mesa-Cruz, C.
| +8
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6
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy
enthalten in:
Clinical genetics
| 2021
von
Mavillard, F.
|
Servián-Morilla, E.
|
Rivas, E.
| +2
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7
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy
enthalten in:
Scientific reports
| 2020
von
Dominguez-Gonzalez, C.
|
Badosa, C.
|
Madruga-Garrido, M.
| +23
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Brain : a journal of neurology
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1
Clinical genetics
1
Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue...
1
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Thema
4
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
570
2
ANO5 protein, human
2
Anoctamins
2
Biology
2
muscular dystrophy
1
62031-54-3
1
ANO5
1
Biomarkers
1
COL6 disorders
1
Case Reports
1
DNA, Mitochondrial
1
EC 2.7.1.-
1
EC 2.7.1.21
1
Extracellular Matrix Proteins
1
Fibroblast Growth Factors
1
GDF15 protein, human
1
Growth Differentiation Factor 15
1
Letter
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Erscheinungszeitraum
2020-
1
2024
4
2023
1
2021
1
2020
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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