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journalStr:"Brain : a journal of neurology"
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PubPharm (2)
1
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Mavillard, F.
|
Servian-Morilla, E.
|
Dofash, L.
| +13
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2
Anoctamin-5 related muscle disease : clinical and genetic findings in a large European cohort
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
de Bruyn, A.
|
Montagnese, F.
|
Holm-Yildiz, S.
| +30
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Brain : a journal of neurology
Thema
2
Journal Article
1
ANO5 protein, human
1
Anoctamins
1
COL6 disorders
1
Extracellular Matrix Proteins
1
MAMDC2
1
Multicenter Study
1
Observational Study
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
anoctaminopathy
1
clinical trials
1
extracellular matrix
1
muscular dystrophy
1
natural history
1
subfascial muscle degeneration
1
treatment
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2
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