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PubPharm (9)
1
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Ganapathi, M.
|
Matsuoka, L.
|
March, M.
| +35
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2
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies
enthalten in:
Nature medicine
| 2023
von
Li, D.
|
Sheppard, S.
|
March, M.
| +39
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3
Lymphatic disorders caused by mosaic, activating KRAS variants respond to MEK inhibition
enthalten in:
JCI insight
| 2023
von
Sheppard, S.
|
March, M.
|
Seiler, C.
| +30
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4
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Li, D.
|
March, M.
|
Fortugno, P.
| +30
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5
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Li, D.
|
March, M.
|
Fortugno, P.
| +30
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6
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Li, D.
|
March, M.
|
Fortugno, P.
| +30
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7
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Li, D.
|
March, M.
|
Fortugno, P.
| +30
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8
NAC blocks Cystatin C amyloid complex aggregation in a cell system and in skin of HCCAA patients
enthalten in:
Nature communications
| 2021
von
March, M.
|
Gutierrez-Uzquiza, A.
|
Snorradottir, A.
| +11
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9
ARAF recurrent mutation causes central conducting lymphatic anomaly treatable with a MEK inhibitor
enthalten in:
Nature medicine
| 2019
von
Li, D.
|
March, M.
|
Gutierrez-Uzquiza, A.
| +24
CommentIn: Lab Anim (NY). 2019 Oct;48(10):305-306. - PMID 31527754
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European journal of human genetics : EJHG
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2
Mitogen-Activated Protein Kinase Kinases
2
Research Support, N.I.H., Extramural
1
156621-71-5
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33E86K87QN
1
Acetylcysteine
1
Amyloidogenic Proteins
1
COUP Transcription Factor II
1
CST3 protein, human
1
Cadherins
1
Cardiology
1
Cardiovascular disease
1
Cystatin C
1
Cystatins
1
EC 2.7.11.1
1
EC 3.6.5.2
1
GAN16C9B8O
1
Genetics
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Erscheinungszeitraum
8
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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