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PubPharm (4)
1
High Frequency of Recessive WFS1 Mutations Among Indian Children With Islet Antibody-negative Type 1 Diabetes
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2024
von
Menon, J.
|
Singh, P.
|
Archana, A.
| +14
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2
Whole-exome sequencing and variant spectrum in children with suspected inherited renal tubular disorder : the East India Tubulopathy Gene Study
enthalten in:
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
| 2022
von
Sinha, R.
|
Pradhan, S.
|
Banerjee, S.
| +13
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3
Phenotypic and genotypic spectrum of CTSK variants in a cohort of twenty-five Indian patients with pycnodysostosis
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2021
von
Sait, H.
|
Srivastava, P.
|
Gupta, N.
| +10
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4
Congenital Nephrotic Syndrome in India in the Current Era : A Multicenter Case Series
enthalten in:
Nephron
| 2020
von
Sinha, R.
|
Vasudevan, A.
|
Agarwal, I.
| +11
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Thema: Multicenter Study
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4
Aufsätze
4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
1
European journal of medical genetics
1
Nephron
1
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
1
The Journal of clinical endocrinology and metab...
Thema
4
Journal Article
Multicenter Study
1
Antibodies
1
CTSK protein, human
1
Cathepsin K
1
Congenital nephrotic syndrome
1
EC 3.4.22.38
1
Genetic mutations
1
Genetics
1
Increased bone density
1
India
1
Lysosomal storage disorder
1
MODY
1
Nephrin gene
1
Next-generation sequencing
1
Observational Study
1
Osteosclerosing disorder
1
Pediatric
1
Pycnodysostosis
1
Recurrent fractures
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Erscheinungszeitraum
1
2024
1
2022
1
2021
1
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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