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topic_facet:"Lysosomal storage disorder"
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PubPharm (4)
1
Genotype-phenotype spectrum of 130 unrelated Indian families with Mucopolysaccharidosis type II
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2022
von
Agrawal, N.
|
Verma, G.
|
Saxena, D.
| +17
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2
Phenotypic and genotypic spectrum of CTSK variants in a cohort of twenty-five Indian patients with pycnodysostosis
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2021
von
Sait, H.
|
Srivastava, P.
|
Gupta, N.
| +10
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3
Hunter syndrome in northern India: Clinical features and mutation spectrum
enthalten in:
Indian pediatrics
| 2016
von
Narayanan, D.
|
Srivastava, P.
|
Mandal, K.
| +2
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4
Hunter syndrome in northern India: Clinical features and mutation spectrum
enthalten in:
Indian pediatrics
| 2016
von
Narayanan, D.
|
Srivastava, P.
|
Mandal, K.
| +2
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Thema: Lysosomal storage disorder
Medienart
4
Aufsätze
3
E-Artikel
3
E-Ressourcen
1
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
2
European journal of medical genetics
2
Indian pediatrics
Thema
Lysosomal storage disorder
2
Diagnosis
2
Iduronate sulfatase gene
2
Journal Article
2
Presentation
1
CTSK protein, human
1
Cathepsin K
1
EC 3.1.6.13
1
EC 3.4.22.38
1
Hunter syndrome
1
IDS
1
Iduronate 2-sulfatase (I2S) enzyme
1
Iduronate Sulfatase
1
Increased bone density
1
MPS II
1
Mucopolysaccharidoses
1
Multicenter Study
1
Novel variants
1
Osteosclerosing disorder
1
Pycnodysostosis
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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