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PubPharm (28)
1
Congenital nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis caused by compound heterozygous mutation in LAMA5 gene
enthalten in:
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
| 2024
von
Deepthi, B.
|
Sivakumar, R.
|
Krishnasamy, S.
| +3
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2
Hydrometrocolpos : antenatal diagnosis and postnatal management
enthalten in:
BMJ case reports
| 2023
von
Singh, A.
|
Mandelia, A.
|
Naranje, K.
| +1
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3
A Hypotonic Neonate
enthalten in:
NeoReviews
| 2022
von
Roy, A.
|
Naranje, K.
|
Mandal, K.
| +1
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4
Rare case of dual diagnosis in consanguineous family : a case report
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2021
von
Agrawal, N.
|
Mandal, K.
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5
A Rare Etiology of Hypocalcemic Seizures in Adulthood : Clues to Diagnosis from Facial Dysmorphism
enthalten in:
Neurology India
| 2021
von
Batra, N.
|
Kant, R.
|
Mandal, K.
| +1
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6
Biallelic rare 17 bp deletion mutation (HBB:c.380_396 del TGCAGGCTGCCTATCAG) in a transfusion depended form of thalassemia
enthalten in:
Annals of hematology
| 2020
von
Tripathi, P.
|
Agarwal, S.
|
Gupta, A.
| +1
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7
Vici Syndrome with a Novel Mutation in EPG5
enthalten in:
Indian pediatrics
| 2019
von
Moirangthem, A.
|
Mandal, K.
|
Ghosh, A.
| +1
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8
Unusual Cause of Bidirectional Ventricular Rhythm
enthalten in:
JACC. Case reports
| 2019
von
Chakraborty, P.
|
Isser, H.
|
Arava, S.
| +3
Wird geladen...
9
Expanding the phenotype in autosomal dominant mental retardation-24 : a novel variation in DEAF1 gene
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2019
von
Sharma, P.
|
Gambhir, P.
|
Phadke, S.
| +1
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10
Phenotypic characterization of derivative 22 syndrome : case series and review
enthalten in:
Journal of genetics
| 2018
von
Saxena, D.
|
Srivastava, P.
|
Tuteja, M.
| +2
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Clinical dysmorphology
3
Indian journal of pediatrics
3
Indian pediatrics
2
American journal of medical genetics. Part A
1
Annals of hematology
1
BMJ case reports
1
JACC. Case reports
1
Journal of clinical research in pediatric endoc...
1
Journal of genetics
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Journal of pediatric neurosciences
1
NeoReviews
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Neurology India
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Pediatric dermatology
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Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
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The National medical journal of India
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Thema
Case Reports
22
Journal Article
3
Letter
2
DiGeorge syndrome
2
Glucose Transporter Type 2
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Review
2
SLC2A2 protein, human
1
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS)
1
3-Hydroxysteroid Dehydrogenases
1
9002-68-0
1
Autophagy-Related Proteins
1
BSCL2 protein, human
1
CHST3
1
CTSK protein, human
1
Cartilage-hair hypoplasia
1
Cathepsin K
1
Codon, Nonsense
1
Congenital anomalies
1
Congenital nephrotic syndrome
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Erscheinungszeitraum
6
2020-
17
2010-2019
5
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
28
Englisch
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