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journalStr:"Pediatric nephrology"
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PubPharm (4)
1
Congenital nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis caused by compound heterozygous mutation in LAMA5 gene
enthalten in:
Pediatric nephrology
| 2023
von
Deepthi, B.
|
Sivakumar, R.
|
Krishnasamy, S.
| +3
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2
Clinical characteristics, genetic profile and short-term outcomes of children with primary hyperoxaluria type 2: a nationwide experience
enthalten in:
Pediatric nephrology
| 2023
von
Krishnasamy, S.
|
Deepthi, B.
|
Kamath, N.
| +10
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3
Whole-exome sequencing and variant spectrum in children with suspected inherited renal tubular disorder: the East India Tubulopathy Gene Study
enthalten in:
Pediatric nephrology
| 2022
von
Sinha, R.
|
Pradhan, S.
|
Banerjee, S.
| +13
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4
Whole-exome sequencing and variant spectrum in children with suspected inherited renal tubular disorder: the East India Tubulopathy Gene Study
enthalten in:
Pediatric nephrology
| 2022
von
Sinha, R.
|
Pradhan, S.
|
Banerjee, S.
| +13
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Zeitschrift: Pediatric nephrology
Medienart
4
Aufsätze
3
E-Artikel
3
E-Ressourcen
1
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Pediatric nephrology
Thema
2
Genetics
2
India
2
Next-generation sequencing
2
Pediatric
2
Tubulopathy
1
Congenital nephrotic syndrome
1
Diffuse mesangial sclerosis
1
Nephrocalcinosis
1
Nephrolithiasis
1
Primary hyperoxaluria type 2
1
c.494 g > a
1
c.735-1G > A
1
gene
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Erscheinungszeitraum
2
2023
2
2022
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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