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PubPharm (3)
1
Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia of Childhood (PPRD)-A Case Series with Recurrent c.740_741del Variant
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2024
von
Nilay, M.
|
Rawool, A.
|
Mandal, K.
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2
Inborn Errors of Ketogenesis : Novel Variants, Clinical Presentation, and Follow-Up in a Series of Four Patients
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2024
von
Sait, H.
|
Srivastava, S.
|
Kumar, S.
| +7
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3
Status of Catalase, Glutathione Peroxidase, Glutathione S-Transferase, and Myeloperoxidase Gene Polymorphisms in Beta-Thalassemia Major Patients to Assess Oxidative Injury and Its Association with Enzyme Activities
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2022
von
Tripathi, P.
|
Agarwal, S.
|
Tewari, S.
| +1
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Zeitschrift: Journal of pediatric genetics
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3
Aufsätze
3
E-Artikel
3
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Journal of pediatric genetics
Thema
3
Journal Article
1
CCN6
1
HMG-CoA lyase
1
HMG-CoA synthase
1
compound heterozygous
1
exon array
1
gas chromatography-mass spectrometry
1
glutathione-S-transferase
1
hemoglobin
1
hypoketotic hypoglycemia
1
interphalangeal joint
1
ketogenesis
1
mutation
1
polymorphism
1
skeletal dysplasia
1
tandem mass spectrometry
1
thalassemia
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Erscheinungszeitraum
2
2024
1
2022
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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