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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Mandal%2C+Kausik%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Mandal%2C+Kausik%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
PubPharm (4)
1
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Deshpande, D.
|
Gupta, S.
|
Sarma, A.
| +19
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2
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Kausthubham, N.
|
Shukla, A.
|
Gupta, N.
| +13
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3
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Deshpande, D.
|
Gupta, S.
|
Sarma, A.
| +19
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4
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early‐onset monogenic disorders in Indians
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Kausthubham, N.
|
Shukla, A.
|
Gupta, N.
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4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Human mutation
Thema
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
EC 3.1.4.12
1
Indian population
1
Niemann-Pick disease
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
SMPD1 protein, human
1
Sphingomyelin Phosphodiesterase
1
acid sphingomyelinase deficiency
1
exomes
1
functional characterization
1
molecular dynamic simulations
1
monogenic disorders
1
variant analysis
1
variant dataset
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Sprache
2
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