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journalStr:"European journal of medical genetics"
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PubPharm (4)
1
Deciphering the molecular landscape of microcephaly in 87 Indian families by exome sequencing
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2022
von
Masih, S.
|
Moirangthem, A.
|
Shambhavi, A.
| +8
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2
Genotype-phenotype spectrum of 130 unrelated Indian families with Mucopolysaccharidosis type II
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2022
von
Agrawal, N.
|
Verma, G.
|
Saxena, D.
| +17
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3
Novel pathogenic variants in an Indian cohort with epidermolysis bullosa : Expanding the genotypic spectrum
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2021
von
Nilay, M.
|
Saxena, D.
|
Mandal, K.
| +2
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4
Phenotypic and genotypic spectrum of CTSK variants in a cohort of twenty-five Indian patients with pycnodysostosis
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2021
von
Sait, H.
|
Srivastava, P.
|
Gupta, N.
| +10
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Zeitschrift: European journal of medical genetics
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4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
European journal of medical genetics
Thema
4
Journal Article
2
Lysosomal storage disorder
1
COL7A1
1
CTSK protein, human
1
Cathepsin K
1
Dystrophic epidermolysis bullosa
1
EC 3.1.6.13
1
EC 3.4.22.38
1
Exome sequencing
1
Genetic heterogeneity
1
Genodermatosis
1
Hunter syndrome
1
IDS
1
Iduronate 2-sulfatase (I2S) enzyme
1
Iduronate Sulfatase
1
Increased bone density
1
MPS II
1
Microcephaly
1
Mucopolysaccharidoses
1
Multicenter Study
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Erscheinungszeitraum
2
2022
2
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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