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journalStr:"Clinical dysmorphology"
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PubPharm (15)
1
Rare case of dual diagnosis in consanguineous family : a case report
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2021
von
Agrawal, N.
|
Mandal, K.
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2
Expanding the phenotype in autosomal dominant mental retardation-24 : a novel variation in DEAF1 gene
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2019
von
Sharma, P.
|
Gambhir, P.
|
Phadke, S.
| +1
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3
Expansion of the phenotypic spectrum in three families of methyl CpG-binding protein 2 duplication syndrome
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2017
von
Moirangthem, A.
|
Tuteja Bhatia, M.
|
Srivastava, P.
| +3
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4
Novel sequence variations in the thymidine phosphorylase gene causing mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2016
von
Karyampudi, A.
|
Srivastava, P.
|
Mandal, K.
| +4
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5
Pycnodysostosis : mutation spectrum in five unrelated Indian children
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2016
von
Mandal, K.
|
Ray, S.
|
Saxena, D.
| +7
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6
Complex chromosomal rearrangement involving five chromosomes : deciphering genomic imbalances in an apparently balanced chromosomal translocation
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2016
von
Mandal, K.
|
Agarwal, M.
|
Boggula, V.
| +2
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7
Complex chromosomal rearrangement involving five chromosomes: deciphering genomic imbalances in an apparently balanced chromosomal translocation
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2016
von
Mandal, K.
|
Agarwal, M.
|
Boggula, V.
| +2
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8
Pycnodysostosis: mutation spectrum in five unrelated Indian children
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2016
von
Mandal, K.
|
Ray, S.
|
Saxena, D.
| +7
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9
Novel sequence variations in the thymidine phosphorylase gene causing mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2016
von
Karyampudi, A.
|
Srivastava, P.
|
Mandal, K.
| +4
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10
Novel sequence variations in the thymidine phosphorylase gene causing mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy
enthalten in:
Clinical dysmorphology
| 2016
von
Karyampudi, A.
|
Srivastava, P.
|
Mandal, K.
| +4
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15
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9
E-Artikel
9
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6
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
Clinical dysmorphology
Thema
9
Case Reports
9
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
CTSK protein, human
1
Cathepsin K
1
DEAF1 protein, human
1
DNA-Binding Proteins
1
EC 2.4.2.4
1
EC 3.4.22.38
1
MECP2 protein, human
1
Methyl-CpG-Binding Protein 2
1
Nuclear Proteins
1
Thymidine Phosphorylase
1
Transcription Factors
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
10
2010-2019
4
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
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