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journalStr:"American journal of medical genetics. Part A"
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PubPharm (7)
1
COASY related pontocerebellar hypoplasia type 12 : A common Indian mutation with expansion of the phenotypic spectrum
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2022
von
Mishra, R.
|
Kulshreshtha, S.
|
Mandal, K.
| +10
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2
Genetic heterogeneity of disorders with overgrowth and intellectual disability : Experience from a center in North India
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2021
von
Moirangthem, A.
|
Mandal, K.
|
Saxena, D.
| +6
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3
Carrier frequency of SMN1-related spinal muscular atrophy in north Indian population : The need for population based screening program
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2021
von
Nilay, M.
|
Moirangthem, A.
|
Saxena, D.
| +2
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4
Noonan syndrome in diverse populations
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2017
von
Kruszka, P.
|
Porras, A.
|
Addissie, Y.
| +59
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5
Spondyloepiphyseal dysplasia Omani type : CHST3 mutation spectrum and phenotypes in three Indian families
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2017
von
Srivastava, P.
|
Pandey, H.
|
Agarwal, D.
| +2
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6
Spectrum of SMPD1 mutations in Asian-Indian patients with acid sphingomyelinase (ASM)-deficient Niemann-Pick disease
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2016
von
Ranganath, P.
|
Matta, D.
|
Bhavani, G.
| +19
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7
Co-occurrence of a de novo Williams and 22q11.2 microdeletion syndromes
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2015
von
Shukla, A.
|
Mandal, K.
|
Patil, S.
| +3
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1
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American journal of medical genetics. Part A
Thema
6
Journal Article
2
Case Reports
2
India
1
Africa
1
Aggarwal
1
Allele frequency
1
Asia
1
Biomarkers
1
CHST3
1
COASY protein, human
1
DiGeorge syndrome
1
EC 2.-
1
EC 2.7.12.2
1
EC 2.7.7.3
1
EC 2.8.2.-
1
EC 3.1.4.12
1
EC 3.6.5.2
1
Latin America
1
Letter
1
Middle East
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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