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PubPharm (32)
1
MPV17 mutation–related mitochondrial DNA depletion syndrome: A case series in infants
enthalten in:
Indian journal of gastroenterology
| 2023
von
Samanta, A.
|
Srivastava, A.
|
Mandal, K.
| +2
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2
Familial Infantile Liver Failure Syndrome 1: Novel LARS1 Gene Mutation
enthalten in:
Indian journal of pediatrics
| 2022
von
Singh, A.
|
Mandal, K.
|
Verma, M.
| +2
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3
Whole-exome sequencing and variant spectrum in children with suspected inherited renal tubular disorder: the East India Tubulopathy Gene Study
enthalten in:
Pediatric nephrology
| 2022
von
Sinha, R.
|
Pradhan, S.
|
Banerjee, S.
| +13
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4
Clinical, Biochemical, Tumoural and Mutation Profile of VHL- and MEN2A-Associated Pheochromocytoma: A Comparative Study
enthalten in:
World journal of surgery
| 2021
von
Dhanda, M.
|
Agarwal, A.
|
Mandal, K.
| +6
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5
Steroid Resistant Nephrotic Syndrome with Clumsy Gait Associated With INF2 Mutation
enthalten in:
Indian pediatrics
| 2020
von
Sinha, R.
|
Maiti, R.
|
Das, D.
| +1
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6
Biallelic rare 17 bp deletion mutation (HBB:c.380_396 del TGCAGGCTGCCTATCAG) in a transfusion depended form of thalassemia
enthalten in:
Annals of hematology
| 2020
von
Tripathi, P.
|
Agarwal, S.
|
Gupta, A.
| +1
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7
Genetic Variation in SOD1 Gene Promoter Ins/Del and Its Influence on Oxidative Stress in Beta Thalassemia Major Patients
enthalten in:
International journal of hematology-oncology and stem cell research
| 2020
von
Tripathi, P.
|
Agarwal, S.
|
Sarangi, A.
| +2
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8
Distal Arthrogryposis: A Clue to the Etiology of Neonatal Cholestasis
enthalten in:
Indian journal of pediatrics
| 2020
von
Rai, A.
|
Mandal, K.
|
Saxena, D.
| +2
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9
Vici Syndrome with a Novel Mutation in EPG5
enthalten in:
Indian pediatrics
| 2019
von
Moirangthem, A.
|
Mandal, K.
|
Ghosh, A.
| +1
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10
Novel mutations and spectrum of the disease of NR0B1 (DAX1)-related adrenal insufficiency in Indian children
enthalten in:
The journal of pediatric endocrinology and metabolism
| 2019
von
Gupta, S.
|
Joshi, K.
|
Zaidi, G.
| +9
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Hemoglobinopathy
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Erscheinungszeitraum
8
2020-
19
2010-2019
5
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
26
Englisch
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