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PubPharm (382)
1
Cardiopulmonary exercise testing on adaptive equipment in children and adults with Friedreich ataxia
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2024
von
Cilenti, N.
|
Tamaroff, J.
|
Capiola, C.
| +8
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2
Pharmacotherapeutic strategies for Friedreich Ataxia : a review of the available data
enthalten in:
Expert opinion on pharmacotherapy
| 2024
von
Gunther, K.
|
Lynch, D.
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3
Evaluating mFARS in pediatric Friedreich's ataxia : Insights from the FACHILD study
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2024
von
Rummey, C.
|
Perlman, S.
|
Subramony, S.
| +2
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4
De novo GRIN variants in M3 helix associated with neurological disorders control channel gating of NMDA receptor
enthalten in:
Cellular and molecular life sciences : CMLS
| 2024
von
Xu, Y.
|
Song, R.
|
Perszyk, R.
| +32
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5
De novo GRIN variants in M3 helix associated with neurological disorders control channel gating of NMDA receptor
enthalten in:
Cellular and molecular life sciences
| 2024
von
Xu, Y.
|
Song, R.
|
Perszyk, R.
| +32
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6
Frataxin analysis using triple quadrupole mass spectrometry : application to a large heterogeneous clinical cohort
enthalten in:
Journal of neurology
| 2024
von
Lynch, D.
|
Rojsajjakul, T.
|
Subramony, S.
| +4
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7
Characterization of Cardiac-Onset Initial Presentation in Friedreich Ataxia
enthalten in:
Pediatric cardiology
| 2024
von
Lynch, D.
|
Subramony, S.
|
Lin, K.
| +4
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8
Phenotypic variation of FXN compound heterozygotes in a Friedreich ataxia cohort
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2024
von
Shen, M.
|
Rummey, C.
|
Lynch, D.
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9
AAV8 gene therapy reverses cardiac pathology and prevents early mortality in a mouse model of Friedreich's ataxia
enthalten in:
Molecular therapy. Methods & clinical development
| 2024
von
Chang, J.
|
Ryan, M.
|
Stark, M.
| +16
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10
Omaveloxolone for the treatment of Friedreich ataxia : clinical trial results and practical considerations
enthalten in:
Expert review of neurotherapeutics
| 2024
von
Lynch, D.
|
Perlman, S.
|
Schadt, K.
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Thema
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Research Support, N.I.H., Extramural
44
Iron-Binding Proteins
28
Receptors, N-Methyl-D-Aspartate
27
Review
21
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
15
Friedreich ataxia
14
Calpain
14
EC 3.4.22.-
12
Biomarkers
12
Case Reports
11
Randomized Controlled Trial
10
Friedreich’s ataxia
10
Multicenter Study
10
Nerve Tissue Proteins
9
NMDA receptor
9
Protein Subunits
8
Antioxidants
8
Comparative Study
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Erscheinungszeitraum
90
2020-
166
2010-2019
84
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
270
Englisch
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