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PubPharm (156)
1
Identification of variants of the ryanodine receptor type 1 in patients with exertional heat stroke and positive response to the malignant hyperthermia in vitro contracture test
enthalten in:
British journal of anaesthesia
| 2016
von
Roux-Buisson, N.
|
Monnier, N.
|
Sagui, E.
| +14
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2
P.4.10 Exon skipping as a therapeutic strategy applied to a RyR1 mutation causing severe core myopathy
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2013
von
Brocard, J.
|
Monnier, N.
|
Piétri-Rouxel, F.
| +5
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3
Congenital myopathy with focal loss of cross-striations revisited
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2013
von
Voermans, N.
|
Jungbluth, H.
|
Aronica, E.
| +4
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4
Congenital myopathy with focal loss of cross-striations revisited
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2013
von
Voermans, N.
|
Jungbluth, H.
|
Aronica, E.
| +4
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5
Type III Hereditary Angioedema: First Description of a Mutation in Factor XII Gene and Clinical Features in a Brazilian Family
enthalten in:
The journal of allergy and clinical immunology
| 2012
von
Moreno, A.
|
Valle, S.
|
Franca, A.
| +5
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6
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization
enthalten in:
Neuropathology and applied neurobiology
| 2011
von
Bevilacqua, J.
|
Monnier, N.
|
Bitoun, M.
| +12
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7
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization
enthalten in:
Neuropathology and applied neurobiology
| 2011
von
Bevilacqua, J.
|
Monnier, N.
|
Bitoun, M.
| +12
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8
Mutational spectrum and phenotypes in Danish families with hereditary angioedema because of C1 inhibitor deficiency
enthalten in:
Allergy
| 2011
von
Bygum, A.
|
Fagerberg, C.
|
Ponard, D.
| +3
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9
Mutational spectrum and phenotypes in Danish families with hereditary angioedema because of C1 inhibitor deficiency
enthalten in:
Allergy
| 2011
von
Bygum, A.
|
Fagerberg, C.
|
Ponard, D.
| +3
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10
Type III hereditary angio-oedema : clinical and biological features in a French cohort
enthalten in:
Allergy
| 2010
von
Vitrat-Hincky, V.
|
Gompel, A.
|
Dumestre-Perard, C.
| +6
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EC 3.6.3.14
19
Proton-Translocating ATPases
18
61D2G4IYVH
18
Adenosine Diphosphate
13
Ryanodine Receptor Calcium Release Channel
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11
EC 1.6.-
11
Macromolecular Substances
11
NADH, NADPH Oxidoreductases
10
8L70Q75FXE
10
Adenosine Triphosphate
10
Comparative Study
10
Review
9
Adenosine Triphosphatases
9
EC 3.6.1.-
9
EC 7.1.1.2
9
Electron Transport Complex I
7
9007-49-2
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Erscheinungszeitraum
75
2000-
55
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
83
Englisch
8
Französisch
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