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PubPharm (83)
1
Evaluation of optical genome mapping in clinical genetic testing of facioscapulohumeral muscular dystrophy
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Kovanda, A.
|
Lovrečić, L.
|
Rudolf, G.
| +4
Wird geladen...
2
Evaluation of Optical Genome Mapping in Clinical Genetic Testing of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Kovanda, A.
|
Lovrečić, L.
|
Rudolf, G.
| +4
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3
The genetic approach to stillbirth : A »systematic review«
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2023
von
Dolanc Merc, M.
|
Peterlin, B.
|
Lovrecic, L.
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4
Assessment of pathogenic variation in gynecologic cancer genes in a national cohort
enthalten in:
Scientific reports
| 2023
von
Kotnik, U.
|
Maver, A.
|
Peterlin, B.
| +1
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5
A Comprehensive Genetic Analysis of Slovenian Families with Multiple Cases of Orofacial Clefts Reveals Novel Variants in the Genes IRF6, GRHL3, and TBX22
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Slavec, L.
|
Geršak, K.
|
Eberlinc, A.
| +4
Wird geladen...
6
Optical genome mapping in an atypical Pelizaeus-Merzbacher prenatal challenge
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Rogac, M.
|
Kovanda, A.
|
Lovrečić, L.
| +1
Wird geladen...
7
The genetic approach to stillbirth : A »systematic review«
enthalten in:
Prenatal Diagnosis
| 2023
von
Dolanc Merc, M.
|
Peterlin, B.
|
Lovrecic, L.
Wird geladen...
8
The Endometrial Transcriptome of Metabolic and Inflammatory Pathways During the Window of Implantation Is Deranged in Infertile Obese Polycystic Ovarian Syndrome Women
enthalten in:
Metabolic syndrome and related disorders
| 2022
von
Salamun, V.
|
Rizzo, M.
|
Lovrecic, L.
| +7
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9
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2022
von
van der Spek, J.
|
den Hoed, J.
|
Snijders Blok, L.
| +43
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10
Rare and Complex Urology : Clinical Overview of ERN eUROGEN
enthalten in:
European urology
| 2022
von
Oomen, L.
|
Leijte, E.
|
Shilhan, D.
| +48
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Medienart
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Aufsätze
63
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Zeitschriftentitel
6
Central European journal of medicine
6
Molecular cytogenetics
4
Open medicine
4
PloS one
3
BMC medical genetics
3
Genetics in medicine : official journal of the ...
3
Multiple sclerosis (Houndmills, Basingstoke, En...
2
American journal of medical genetics. Part A
2
BMC cancer
2
Biochemia medica
2
Current opinion in clinical nutrition and metab...
2
European neurology
2
Genome biology
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Journal of applied genetics
2
Journal of neuroimmunology
2
Molecular Genetics & Genomic Medicine
2
Molecular genetics & genomic medicine
2
Movement disorders
2
Movement disorders : official journal of the Mo...
2
Multiple sclerosis journal
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Thema
42
Journal Article
23
Research Support, Non-U.S. Gov't
6
3q13.11-q13.33
6
Case Reports
5
Array CGH
5
Cleft palate
5
Deletion
5
Developmental delay
5
GAP-43
5
Haploinsufficiency
5
Interstitial deletion
5
Mental retardation
5
Real time PCR
5
SATB2
5
ZBTB20
4
Molecular karyotyping
3
Comparative Study
3
Macrocephaly
3
Review
2
2p16.1p15
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
18
2020-
51
2010-2019
14
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
72
Englisch
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