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PubPharm (3)
1
Genotype-phenotype correlations for COL4A3-COL4A5 variants resulting in Gly substitutions in Alport syndrome
enthalten in:
Scientific reports
| 2022
von
Gibson, J.
|
Huang, M.
|
Shenelli Croos Dabrera, M.
| +92
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2
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome
enthalten in:
Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN
| 2022
von
Savige, J.
|
Lipska-Zietkiewicz, B.
|
Watson, E.
| +41
ErratumIn: Clin J Am Soc Nephrol. 2023 Apr 1;18(4):510. - PMID 37026751
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3
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome : refining the ACMG criteria
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2021
von
Savige, J.
|
Storey, H.
|
Watson, E.
| +40
ErratumIn: Eur J Hum Genet. 2023 Jan 31;:. - PMID 36721056
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1
Clinical journal of the American Society of Nep...
1
European journal of human genetics : EJHG
1
Scientific reports
Thema
Autoantigens
3
COL4A5 protein, human
3
Collagen Type IV
3
Journal Article
3
type IV collagen alpha3 chain
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Alport syndrome
1
COL4A3
1
COL4A4
1
COL4A4 protein, human
1
COL4A5
1
FSGS
1
Glycine
1
TE7660XO1C
1
collagen IV
1
digenic Alport syndrome
1
genetic testing
1
kidney cysts
1
thin basement membrane nephropathy
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Erscheinungszeitraum
2
2022
1
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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