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journalStr:"Journal of applied genetics"
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PubPharm (7)
1
The role of multidisciplinary diagnostic and therapeutic model of care in Lamb-Shaffer syndrome - case report
enthalten in:
Journal of applied genetics
| 2024
von
Sajewicz-Radtke, U.
|
Łada-Maśko, A.
|
Lipowska, M.
| +3
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2
Genetic diversity in Kashubs : the regional increase in the frequency of several disease-causing variants
enthalten in:
Journal of applied genetics
| 2022
von
Jankowski, M.
|
Daca-Roszak, P.
|
Obracht-Prondzyński, C.
| +3
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3
Genetic diversity in Kashubs: the regional increase in the frequency of several disease-causing variants
enthalten in:
Journal of applied genetics
| 2022
von
Jankowski, M.
|
Daca-Roszak, P.
|
Obracht-Prondzyński, C.
| +3
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4
Genetic diversity in Kashubs: the regional increase in the frequency of several disease-causing variants
enthalten in:
Journal of applied genetics
| 2022
von
Jankowski, M.
|
Daca-Roszak, P.
|
Obracht-Prondzyński, C.
| +3
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5
Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
enthalten in:
Journal of applied genetics
| 2017
von
Koczkowska, M.
|
Wierzba, J.
|
Śmigiel, R.
| +7
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6
Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome
enthalten in:
Journal of applied genetics
| 2016
von
Koczkowska, M.
|
Wierzba, J.
|
Śmigiel, R.
| +7
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7
Mutational analysis in podocin-associated hereditary nephrotic syndrome in Polish patients : founder effect in the Kashubian population
enthalten in:
Journal of applied genetics
| 5 May 2013
von
Lipska-Ziętkiewicz, B.
|
Balasz-Chmielewska, I.
|
Morzuch, L.
| +18
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Journal of applied genetics
Thema
3
Demography
3
Founder mutation
3
Journal Article
3
Kashubian
3
Polish population structure
3
Rare diseases
2
17q21.31 microdeletion syndrome
2
22q11.2 deletion syndrome
2
Array comparative genomic hybridization
2
chromosome 6p25.3p25.2 deletion
1
Intelligence
1
LAMSHF
1
Sprache
1
NAALADL2
1
NF1 microduplication syndrome
1
Primary school
1
Rare genetic diseases
1
Review
1
microduplication syndrome
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Erscheinungszeitraum
4
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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