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PubPharm (2)
1
Subtelomeric 6p25 deletion/duplication : Report of a patient with new clinical findings and genotype-phenotype correlations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2015
von
Linhares, N.
|
Svartman, M.
|
Rodrigues, T.
| +2
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2
Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2014
von
Linhares, N.
|
Freire, M.
|
Cardenas, R.
| +3
CommentIn: Eur J Med Genet. 2018 Feb;61(2):106. - PMID 28223207
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European journal of medical genetics
Thema
Case Reports
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
6p deletion
1
Comparative genomic hybridization
1
Congenital generalized fibromatosis
1
Exome sequencing
1
FOXC1 protein, human
1
FOXF2 protein, human
1
Forkhead Transcription Factors
1
GPI-Linked Proteins
1
Human FOXC1 protein
1
Human FOXF2 protein
1
Human NRN1 protein
1
Human SERPINB6 protein
1
Human TUBB2A protein
1
Muscle Proteins
1
Myofibromatosis
1
NDRG4 gene
1
NDRG4 protein, human
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Erscheinungszeitraum
1
2015
1
2014
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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