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journalStr:"European journal of medical genetics"
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PubPharm (4)
1
"Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis (Linhares et al., 2014)" turns out to be EBV+ leiomyomatosis caused by CARMIL2 mutations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2018
von
Linhares, N.
|
Freire, M.
|
Cardenas, R.
| +3
CommentOn: Eur J Med Genet. 2014 Nov-Dec;57(11-12):643-8. - PMID 25241110
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2
Subtelomeric 6p25 deletion/duplication : Report of a patient with new clinical findings and genotype-phenotype correlations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2015
von
Linhares, N.
|
Svartman, M.
|
Rodrigues, T.
| +2
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3
Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2014
von
Linhares, N.
|
Freire, M.
|
Cardenas, R.
| +3
CommentIn: Eur J Med Genet. 2018 Feb;61(2):106. - PMID 28223207
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4
Exome sequencing identifies a novel homozygous variant in NDRG4 in a family with infantile myofibromatosis
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2014
von
Linhares, N.
|
Freire, M.
|
Cardenas, R.
| +3
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3
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Zeitschriftentitel
European journal of medical genetics
Thema
2
Case Reports
2
Journal Article
2
Muscle Proteins
2
NDRG4 protein, human
2
Nerve Tissue Proteins
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
6p deletion
1
Comment
1
Comparative genomic hybridization
1
Congenital generalized fibromatosis
1
Exome sequencing
1
FOXC1 protein, human
1
FOXF2 protein, human
1
Forkhead Transcription Factors
1
GPI-Linked Proteins
1
Human FOXC1 protein
1
Human FOXF2 protein
1
Human NRN1 protein
1
Human SERPINB6 protein
1
Human TUBB2A protein
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Erscheinungszeitraum
1
2018
1
2015
2
2014
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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