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PubPharm (29)
1
Isolated polyhydramnios : Is a genetic evaluation of value?
enthalten in:
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
| 2024
von
Lin, X.
|
Zhen, L.
|
Wen, Y.
| +2
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2
Letter to the Editor : Comment to Diderich et al. "The role of a multidisciplinary team in managing variants of uncertain clinical significance in prenatal genetic diagnosis" (EJMG 66(10),104844)
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Chen, F.
|
Li, D.
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3
Clinical and molecular analysis of nine fetal cases with clinically significant variants causing nemaline myopathy
enthalten in:
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
| 2023
von
Yu, Q.
|
Zhen, L.
|
Lin, X.
| +2
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4
Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex
enthalten in:
Journal of medical ultrasound
| 2023
von
Yang, Y.
|
Li, D.
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5
Fetal phenotype of Cornelia de Lange syndrome with a molecular confirmation
enthalten in:
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
| 2023
von
Yu, Q.
|
Jing, X.
|
Lin, X.
| +2
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6
Prenatal Diagnosis of Intragenic HNF1B Variant-Associated Renal Disease by Exome Sequencing
enthalten in:
Molecular syndromology
| 2023
von
Yu, Q.
|
Jing, X.
|
Li, D.
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7
Sotos syndrome : A study of antenatal presentation
enthalten in:
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
| 2022
von
Zhang, Y.
|
Jing, X.
|
Chen, G.
| +2
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8
Retrospective analysis of prenatal ultrasound of children with Pompe disease
enthalten in:
Taiwanese journal of obstetrics & gynecology
| 2022
von
Li, Y.
|
Zhen, L.
|
Pan, M.
| +1
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9
Prenatal diagnosis of Miller-Dieker syndrome/PAFAH1B1-related lissencephaly : Ultrasonography and genetically investigative results
enthalten in:
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
| 2022
von
Zhang, Y.
|
Jing, X.
|
Zhen, L.
| +3
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10
Intrafamilial Phenotypic Heterogeneity in a Chinese Family with a POLR1D p.Q31Rfs*10 Variant : A Challenge in Prenatal Diagnosis
enthalten in:
Molecular syndromology
| 2022
von
Yang, Y.
|
Zhen, L.
|
Li, D.
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Ventriculomegaly
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1-Alkyl-2-acetylglycerophosphocholine Esterase
1
9007-49-2
1
9056-09-1
1
Amniocentesis
1
Arthrogryposis
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Erscheinungszeitraum
19
2020-
9
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
29
Englisch
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