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PubPharm (13)
1
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Lesmann, H.
|
Hustinx, A.
|
Moosa, S.
| +80
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2
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Lesmann, H.
|
Hustinx, A.
|
Moosa, S.
| +80
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3
Comparison of clinical geneticist and computer visual attention in assessing genetic conditions
enthalten in:
PLoS genetics
| 2024
von
Duong, D.
|
Johny, A.
|
Ledgister Hanchard, S.
| +16
UpdateOf: medRxiv. 2023 Jul 28;:. - PMID 37577564
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4
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Schmidt, A.
|
Danyel, M.
|
Grundmann, K.
| +167
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5
CUX1-related neurodevelopmental disorder : deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Oppermann, H.
|
Marcos-Grañeda, E.
|
Weiss, L.
| +52
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6
Facilitating the Molecular Diagnosis of Rare Genetic Disorders Through Facial Phenotypic Scores
enthalten in:
Current protocols
| 2023
von
Hsieh, T.
|
Lesmann, H.
|
Krawitz, P.
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7
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2023
von
Lesmann, H.
|
Klinkhammer, H.
|
M. Krawitz, P.
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8
The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2023
von
Lesmann, H.
|
Klinkhammer, H.
|
M. Krawitz, P.
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9
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors
enthalten in:
Nature genetics
| 2022
von
Hsieh, T.
|
Bar-Haim, A.
|
Moosa, S.
| +44
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10
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome : Report of 23 new individuals
enthalten in:
Frontiers in cell and developmental biology
| 2022
von
Kampmeier, A.
|
Leitão, E.
|
Parenti, I.
| +34
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PHIP
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3
2024
5
2023
2
2022
3
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
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