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PubPharm (88)
51
Whole exome sequencing is an efficient and sensitive method for detection of germline mutations in patients with phaeochromcytomas and paragangliomas
enthalten in:
Clinical endocrinology
| 2014
von
McInerney-Leo, A.
|
Marshall, M.
|
Gardiner, B.
| +7
CommentIn: Clin Endocrinol (Oxf). 2014 Jan;80(1):23-4. - PMID 24168015
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52
Whole exome sequencing is an efficient and sensitive method for detection of germline mutations in patients with phaeochromcytomas and paragangliomas
enthalten in:
Clinical endocrinology
| 2014
von
McInerney‐Leo, A.
|
Marshall, M.
|
Gardiner, B.
| +7
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53
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Halbritter, J.
|
Bizet, A.
|
Schmidts, M.
| +47
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54
Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Schmidts, M.
|
Vodopiutz, J.
|
Christou-Savina, S.
| +32
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55
Defects in the IFT-B Component IFT172 Cause Jeune and Mainzer-Saldino Syndromes in Humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Halbritter, J.
|
Bizet, A.
|
Schmidts, M.
| +46
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56
Mutations in the Gene Encoding IFT Dynein Complex Component WDR34 Cause Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Schmidts, M.
|
Vodopiutz, J.
|
Christou-Savina, S.
| +31
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57
Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
McInerney-Leo, A.
|
Schmidts, M.
|
Cortés, C.
| +15
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58
Short-Rib Polydactyly and Jeune Syndromes Are Caused by Mutations in WDR60
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
McInerney-Leo, A.
|
Schmidts, M.
|
Cortés, C.
| +14
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59
Meta-analysis of genome-wide studies identifies MEF2C SNPs associated with bone mineral density at forearm
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2013
von
Zheng, H.
|
Duncan, E.
|
Yerges-Armstrong, L.
| +16
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60
Meta-analysis of genome-wide studies identifies MEF2C SNPs associated with bone mineral density at forearm
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2013
von
Zheng, H.
|
Duncan, E.
|
Yerges-Armstrong, L.
| +16
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Erscheinungszeitraum
76
2000-
10
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
60
Englisch
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