Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Filter bei nächster Suche beibehalten
topic_facet:"Case Reports"
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Leo%2C+Paul+J%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Leo%2C+Paul+J%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Leo%2C+Paul+J%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22
PubPharm (4)
1
Multiple Endocrine Tumors Associated with Germline MAX Mutations : Multiple Endocrine Neoplasia Type 5?
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2021
von
Seabrook, A.
|
Harris, J.
|
Velosa, S.
| +17
Wird geladen...
2
Compound heterozygous mutations in FBN1 in a large family with Marfan syndrome
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2020
von
McInerney-Leo, A.
|
West, J.
|
Wheeler, L.
| +6
Wird geladen...
3
Homozygous variant in C21orf2 in a case of Jeune syndrome with severe thoracic involvement : Extending the phenotypic spectrum
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2017
von
McInerney-Leo, A.
|
Wheeler, L.
|
Marshall, M.
| +6
Wird geladen...
4
Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
McInerney-Leo, A.
|
Schmidts, M.
|
Cortés, C.
| +15
Wird geladen...
1
[1]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Ihre gewählten Filter
Filter bei nächster Suche beibehalten
Filter aufheben
Thema: Case Reports
Medienart
4
Aufsätze
4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
1
American journal of human genetics
1
American journal of medical genetics. Part A
1
Molecular genetics & genomic medicine
1
The Journal of clinical endocrinology and metab...
Thema
Case Reports
4
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcrip...
1
C21orf2
1
CFAP410 protein, human
1
Cytoskeletal Proteins
1
FBN1
1
FBN1 protein, human
1
Fibrillin-1
1
Jeune syndrome
1
MAX germline mutation
1
MAX protein, human
1
Marfan syndrome
1
Mutant Proteins
1
Proteins
1
WDR60 protein, human
1
ciliopathy
1
compound heterozygous
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
2
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...