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PubPharm (74)
1
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2024
von
Reischl-Hajiabadi, A.
|
Schnabel, E.
|
Gleich, F.
| +18
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2
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin
enthalten in:
Hepatology (Baltimore, Md.)
| 2024
von
Lenz, D.
|
Schlieben, L.
|
Shimura, M.
| +92
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3
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2024
von
Hammann, N.
|
Lenz, D.
|
Baric, I.
| +32
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4
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Brunet, T.
|
Zott, B.
|
Lieftüchter, V.
| +46
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5
Disorders of vesicular trafficking presenting with recurrent acute liver failure : NBAS, RINT1, and SCYL1 deficiency
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2024
von
Peters, B.
|
Dattner, T.
|
Schlieben, L.
| +3
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6
Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction : case report of a severe MEGDHEL syndrome
enthalten in:
Frontiers in pediatrics
| 2024
von
Kirchberg, I.
|
Lainka, E.
|
Gangfuß, A.
| +5
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7
Diagnosing pediatric mitochondrial disease: lessons from 2,000 exomes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Stenton, S.
|
Shimura, M.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
| +65
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8
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Yépez, V.
|
Gusic, M.
|
Kopajtich, R.
| +50
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9
Clinical outcomes and survival of individuals with methylmalonic acidemia, propionic acidemia, classic homocystinuria, and remethylation disorders identified through newborn screening
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Reischl-Hajiabadi, A.
|
Schnabel, E.
|
Gleich, F.
| +18
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10
Etiology and Outcome of Adult and Pediatric Acute Liver Failure in Europe
enthalten in:
Journal of pediatric gastroenterology and nutrition
| 2023
von
Lenz, D.
|
Hørby Jørgensen, M.
|
Kelly, D.
| +20
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1
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1
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1
JIMD reports
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9
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4
inborn error of immunity
4
vesicle trafficking
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Erscheinungszeitraum
48
2020-
26
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
69
Englisch
2
Deutsch
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