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PubPharm (11)
1
Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2019
von
Wright, C.
|
West, B.
|
Tuke, M.
| +9
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2
Refinement of the critical genomic region for congenital hyperinsulinism in the Chromosome 9p deletion syndrome
enthalten in:
Wellcome open research
| 2019
von
Banerjee, I.
|
Senniappan, S.
|
Laver, T.
| +19
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3
Misannotation of multiple-nucleotide variants risks misdiagnosis
enthalten in:
Wellcome open research
| 2019
von
Wakeling, M.
|
Laver, T.
|
Colclough, K.
| +3
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4
Comprehensive screening shows that mutations in the known syndromic genes are rare in infants presenting with hyperinsulinaemic hypoglycaemia
enthalten in:
Clinical endocrinology
| 2018
von
Laver, T.
|
Wakeling, M.
|
Hua, J.
| +4
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5
The Common HNF1A Variant I27L Is a Modifier of Age at Diabetes Diagnosis in Individuals With HNF1A-MODY
enthalten in:
Diabetes
| 2018
von
Locke, J.
|
Saint-Martin, C.
|
Laver, T.
| +8
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6
PLIN1 Haploinsufficiency Is Not Associated With Lipodystrophy
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2018
von
Laver, T.
|
Patel, K.
|
Colclough, K.
| +8
Wird geladen...
7
Analysis of large-scale sequencing cohorts does not support the role of variants in UCP2 as a cause of hyperinsulinaemic hypoglycaemia
enthalten in:
Human mutation
| 2017
von
Laver, T.
|
Weedon, M.
|
Caswell, R.
| +3
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8
Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance
enthalten in:
Nature communications
| 2017
von
Patel, K.
|
Kettunen, J.
|
Laakso, M.
| +15
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9
Analysis of large‐scale sequencing cohorts does not support the role of variants in UCP2 as a cause of hyperinsulinaemic hypoglycaemia
enthalten in:
Human mutation
| 2017
von
Laver, T.
|
Weedon, M.
|
Caswell, R.
| +3
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10
The Common p.R114W HNF4A Mutation Causes a Distinct Clinical Subtype of Monogenic Diabetes
enthalten in:
Diabetes
| 2016
von
Laver, T.
|
Colclough, K.
|
Shepherd, M.
| +10
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Wellcome open research
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American journal of human genetics
1
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1
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1
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The Journal of clinical endocrinology and metab...
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Thema
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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UCP2
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congenital hyperinsulinism
2
genetics
2
hypoglycaemia
1
Biomarkers
1
Chromosome 9p
1
Codon, Nonsense
1
Cytochrome P-450 CYP2D6
1
DNA-Binding Proteins
1
Deletions
1
EC 1.14.14.1
1
EC 2.7.10.1
1
GATK
1
GnomAD
1
HNF1A protein, human
1
Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha
1
Hepatocyte Nuclear Factor 4
1
Hyperinsulinism
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2010-2019
3
2019
3
2018
3
2017
2
2016
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Erscheinungsjahr(e)
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Sprache
11
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