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PubPharm (35)
1
Practical challenges for functional validation of STAT1 gain of function genetic variants
enthalten in:
Clinical and experimental immunology
| 2023
von
Albuquerque, A.
|
Maimaris, J.
|
McKenna, A.
| +109
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2
Megalobastic anemia, infantile leukemia, and immunodeficiency caused by a novel homozygous mutation in the DHFR gene
enthalten in:
Blood advances
| 2022
von
Kuijpers, T.
|
de Vries, A.
|
van Leeuwen, E.
| +11
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3
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2022
von
Zhao, Y.
|
Gardner, E.
|
Tuke, M.
| +17
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4
GIGYF1 loss of function is associated with clonal mosaicism and adverse metabolic health
enthalten in:
Nature communications
| 2021
von
Zhao, Y.
|
Stankovic, S.
|
Koprulu, M.
| +10
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5
Differential IRF8 Transcription Factor Requirement Defines Two Pathways of Dendritic Cell Development in Humans
enthalten in:
Immunity
| 2020
von
Cytlak, U.
|
Resteu, A.
|
Pagan, S.
| +15
CommentIn: Immunity. 2020 Aug 18;53(2):233-235. - PMID 32814019
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6
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
enthalten in:
Nature
| 2020
von
Thaventhiran, J.
|
Lango Allen, H.
|
Burren, O.
| +157
ErratumIn: Nature. 2020 Aug;584(7819):E2. - PMID 32678341
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7
Thousands of missing variants in the UK Biobank are recoverable by genome realignment
enthalten in:
Annals of human genetics
| 2020
von
Jia, T.
|
Munson, B.
|
Lango Allen, H.
| +2
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8
Predicting the Occurrence of Variants in RAG1 and RAG2
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2019
von
Lawless, D.
|
Lango Allen, H.
|
Thaventhiran, J.
| +6
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9
Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses
enthalten in:
The Journal of experimental medicine
| 2019
von
Spencer, S.
|
Köstel Bal, S.
|
Egner, W.
| +35
CommentIn: J Exp Med. 2019 Sep 2;216(9):1969-1971. - PMID 31235508
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10
Pathogenic NFKB2 variant in the ankyrin repeat domain (R635X) causes a variable antibody deficiency
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2019
von
Tuijnenburg, P.
|
Lango Allen, H.
|
de Bree, G.
| +9
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Thema
Journal Article
29
Research Support, Non-U.S. Gov't
10
Research Support, N.I.H., Extramural
7
Transcription Factors
4
Case Reports
4
Homeodomain Proteins
3
DNA-Binding Proteins
3
Research Support, N.I.H., Intramural
2
B cells
2
DNA
2
Insulin
2
Multicenter Study
2
Nuclear Proteins
2
genetics
2
primary immunodeficiency
1
128559-51-3
1
140115-73-7
1
47,XYY
1
63231-63-0
1
9007-49-2
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
28
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
35
Englisch
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