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PubPharm (220)
1
Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases : consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group
enthalten in:
European journal of neurology
| 2024
von
Mancuso, M.
|
Papadopoulou, M.
|
Ng, Y.
| +22
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2
Generation of iPSCs from identical twin, one affected by LHON and one unaffected, both carrying a combination of two mitochondrial variants : m.14484 T>C and m.10680G>A
enthalten in:
Stem cell research
| 2024
von
Peron, C.
|
Cavaliere, A.
|
Fasano, C.
| +10
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3
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Blickhäuser, B.
|
Stenton, S.
|
Neuhofer, C.
| +21
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4
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy
enthalten in:
Cell reports. Medicine
| 2024
von
Aleo, S.
|
Del Dotto, V.
|
Romagnoli, M.
| +39
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5
Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries : the European Reference Networks survey
enthalten in:
Journal of neurology
| 2024
von
Mancuso, M.
|
Lopriore, P.
|
Lamperti, C.
| +11
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6
Diagnosing pediatric mitochondrial disease: lessons from 2,000 exomes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Stenton, S.
|
Shimura, M.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
| +65
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7
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Yépez, V.
|
Gusic, M.
|
Kopajtich, R.
| +50
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8
Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Mancuso, M.
|
Lopriore, P.
|
Lamperti, C.
| +11
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9
Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Responsiveness in Fibroblasts from Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Subjects
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Baglivo, M.
|
Nasca, A.
|
Lamantea, E.
| +7
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10
Efficacy and Safety of Elamipretide in Individuals With Primary Mitochondrial Myopathy : The MMPOWER-3 Randomized Clinical Trial
enthalten in:
Neurology
| 2023
von
Karaa, A.
|
Bertini, E.
|
Carelli, V.
| +61
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Journal of neurology
18
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6
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6
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EMBO molecular medicine
4
European journal of neurology
4
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4
Journal of the neurological sciences
4
Neurogenetics
4
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Brain : a journal of neurology
3
European Journal of Neurology
3
Frontiers in neurology
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Mitochondrion
3
Neurobiology of aging
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Thema
106
Journal Article
77
Research Support, Non-U.S. Gov't
28
Case Reports
28
DNA, Mitochondrial
18
Mitochondrial Proteins
11
Review
10
Research Support, N.I.H., Extramural
9
EC 3.6.1.-
9
mtDNA
8
EC 1.9.3.1
8
Electron Transport Complex IV
8
Membrane Proteins
7
Mitochondrial diseases
6
1339-63-5
6
GTP Phosphohydrolases
6
Letter
6
Ubiquinone
6
White matter
6
mitochondria
5
EC 7.1.1.2
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Erscheinungszeitraum
61
2020-
125
2010-2019
28
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
175
Englisch
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