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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (2)
1
Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Logan, C.
|
Cossins, J.
|
Rodríguez Cruz, P.
| +16
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2
Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Logan, C.
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Cossins, J.
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Rodríguez Cruz, P.
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Zeitschrift: American journal of human genetics
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Collagen Type XIII - genetics
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Endonucleases
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Endonucleases - genetics
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Endonucleases - metabolism
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Myasthenic Syndromes, Congenital - metabolism
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Myasthenic Syndromes, Congenital - pathology
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Myoblasts - metabolism
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Myoblasts - pathology
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Neuromuscular Junction - metabolism
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Neuromuscular Junction - pathology
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Receptors, Cholinergic
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Receptors, Cholinergic - genetics
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Receptors, Cholinergic - metabolism
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