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PubPharm (3)
1
Clinical Reasoning : A 19-Month-Old Girl With Infantile-Onset Myopathy and White Matter Changes
enthalten in:
Neurology
| 2024
von
Lail, G.
|
Siu, V.
|
Leung, A.
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2
An unusually mild case of biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2023
von
Lail, G.
|
Blaser, S.
|
Inbar-Feigenberg, M.
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3
Novel insights into the phenotype and long-term D-gal treatment in PGM1-CDG : a case series
enthalten in:
Therapeutic advances in rare disease
| 2023
von
Radenkovic, S.
|
Johnsen, C.
|
Schulze, A.
| +7
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3
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Zeitschriftentitel
1
Molecular genetics and metabolism reports
1
Neurology
1
Therapeutic advances in rare disease
Thema
3
Case Reports
1
Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Diseas...
1
D-galactose therapy
1
Inborn errors of metabolism (IEM)
1
Journal Article
1
Leukoencephalopathy
1
Neurogenetic
1
Neurometabolic
1
PGM1 deficiency
1
PGM1-CDG
1
cardiac phenotype
1
case series
1
congenital disorder of glycosylation
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Erscheinungszeitraum
1
2024
2
2023
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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