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topic_facet:"Congenital non-progressive spinocerebellar ataxia"
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PubPharm (1)
1
Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2017
von
Jessica L. Zambonin
|
Allison Bellomo
|
Hilla Ben-Pazi
| +20
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Thema: Congenital non-progressive spinocerebellar ataxia
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Cerebellar atrophy
Congenital non-progressive spinocerebellar ataxia
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Human phenotype ontologies
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ITPR1
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Medicine
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R
1
SCA29
1
Spinocerebellar ataxia type 29
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