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PubPharm (6)
1
GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohortResearch in context
in:
EBioMedicine
| 2024
von
David Pellerin
|
Felix Heindl
|
Carlo Wilke
| +14
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2
RNA sequencing resolves novel DYNC2H1 variants causing short‐rib thoracic dysplasia type 3: Case report
in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
| 2023
von
Aren E. Marshall
|
Stella K. MacDonald
|
Yijing Liang
| +5
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3
Positioning whole exome sequencing in the diagnostic pathway for rare disease to optimise utility: a protocol for an observational cohort study and an economic evaluation
in:
BMJ Open
| 2022
von
Deborah A Marshall
|
Francois Bernier
|
Christine Michaels-Igbokwe
| +3
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4
Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2022
von
Lijia Huang
|
Jodi Warman-Chardon
|
Melissa T. Carter
| +8
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5
Neurophysiological Characteristics of Allgrove (Triple A) Syndrome: Case Report and Literature Review
in:
Child Neurology Open
| 2021
von
Daniel I. Weiman BSc
|
Meredith K. Gillespie MSc
|
Taila Hartley MSc
| +6
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6
The Deep Genome Project
in:
Genome Biology
| 2020
von
K. C. Kent Lloyd
|
David J. Adams
|
Gareth Baynam
| +41
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Thema
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Medicine
3
R
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Genetics
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4-Aminopyridine
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Biology (General)
1
DYNC2H1
1
Downbeat nystagmus
1
GAA-FGF14 ataxia
1
Medicine (General)
1
Neurology. Diseases of the nervous system
1
Pediatrics
1
RNA‐Seq
1
SCA27B
1
Treatment
1
Trial
1
postaxial polydactyly
1
short rib polydactyly
1
short‐rib thoracic dysplasia 3
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Erscheinungszeitraum
2020-
1
2024
1
2023
2
2022
1
2021
1
2020
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