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journalStr:"Orphanet Journal of Rare Diseases"
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PubPharm (2)
1
Correction to: Missense mutations in ITPR1 cause autosomal dominant congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2022
von
Lijia Huang
|
Jodi Warman-Chardon
|
Melissa T. Carter
| +8
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2
Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emerging congenital ataxia
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2017
von
Jessica L. Zambonin
|
Allison Bellomo
|
Hilla Ben-Pazi
| +20
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Zeitschrift: Orphanet Journal of Rare Diseases
Medienart
2
Aufsätze
2
E-Artikel
2
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Zeitschriftentitel
Orphanet Journal of Rare Diseases
Thema
2
Medicine
2
R
1
Cerebellar atrophy
1
Congenital non-progressive spinocerebellar ataxia
1
Human phenotype ontologies
1
ITPR1
1
SCA29
1
Spinocerebellar ataxia type 29
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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