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PubPharm (5)
1
When One Diagnosis Is Not Enough
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2017
von
Kym M Boycott
|
A Micheil Innes
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2
'IRDiRC Recognized Resources': a new mechanism to support scientists to conduct efficient, high-quality research for rare diseases
enthalten in:
European journal of human genetics
| 2017
von
Hanns Lochmüller
|
Yann Le Cam
|
Anneliene H Jonker
| +7
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3
Yunis-Varón syndrome caused by biallelic VAC14 mutations
enthalten in:
European journal of human genetics
| 2017
von
Matthew A Lines
|
Yoko Ito
|
Kristin D Kernohan
| +13
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4
The International Rare Diseases Research Consortium: Policies and Guidelines to maximize impact
enthalten in:
European journal of human genetics
| 2017
von
Hanns Lochmüller
|
Josep Torrent i Farnell
|
Yann Le Cam
| +8
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5
Fragile X testing as a second-tier test
enthalten in:
Genetics in medicine
| 2017
von
Taila Hartley
|
Ryan Potter
|
Lauren Badalato
| +3
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1
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Medienart: Gedruckte Aufsätze
Medienart
5
Aufsätze
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
3
European journal of human genetics
1
Genetics in medicine
1
The New England journal of medicine
Thema
1
Adapter proteins
1
Coding
1
Collaboration
1
Consortia
1
Disease
1
Fibroblasts
1
Funding
1
Hereditary diseases
1
Intellectual property
1
Leukoencephalopathy
1
Lipid kinase
1
Mutation
1
N-Acetylaspartate
1
Phosphatidylinositol
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Erscheinungszeitraum
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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