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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Kutkowska-Ka%C5%BAmierczak%2C+Anna%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Kutkowska-Ka%C5%BAmierczak%2C+Anna%22&type=Person&sort=year
PubPharm (62)
1
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome : cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
enthalten in:
American journal of obstetrics and gynecology
| 2024
von
Freud, L.
|
Galloway, S.
|
Crowley, T.
| +59
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2
Molecular analysis of inherited disorders of cornification in Polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings.
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2024
von
Wertheim-Tysarowska, K.
|
Osipowicz, K.
|
Woźniak, K.
| +41
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3
A Study of Polish Family with Scoliosis and Limb Contractures Expands the MYH3 Disease Spectrum
enthalten in:
Genes
| 2024
von
Frasuńska, J.
|
Pollak, A.
|
Turczyn, P.
| +4
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4
Hypogonadism - when does genetic diagnosis help in therapy?
enthalten in:
Ginekologia polska
| 2023
von
Jankowska, K.
|
Kutkowska-Kazmierczak, A.
|
Rygiel, A.
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5
Expanding the Knowledge of KIF1A-Dependent Disorders to a Group of Polish Patients
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Paprocka, J.
|
Jezela-Stanek, A.
|
Śmigiel, R.
| +6
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6
Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Smyk, M.
|
Geremek, M.
|
Ziemkiewicz, K.
| +19
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7
Prenatal Detection of a FOXF1 Deletion in a Fetus with ACDMPV and Hydronephrosis
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Bzdęga, K.
|
Kutkowska-Kaźmierczak, A.
|
Deutsch, G.
| +13
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8
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis and Impact on Genetic Counseling : The Polish Experience
enthalten in:
Genes
| 2022
von
Kucińska-Chahwan, A.
|
Geremek, M.
|
Roszkowski, T.
| +15
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9
Comparative Genomic Hybridization to Microarrays in Fetuses with High-Risk Prenatal Indications : Polish Experience with 7400 Pregnancies
enthalten in:
Genes
| 2022
von
Kowalczyk, K.
|
Bartnik-Głaska, M.
|
Smyk, M.
| +41
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10
De Novo ACTG1 Variant Expands the Phenotype and Genotype of Partial Deafness and Baraitser-Winter Syndrome
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2022
von
Dawidziuk, M.
|
Kutkowska-Kazmierczak, A.
|
Bukowska-Olech, E.
| +7
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Systematic Reviews
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Exclude Clinical Studies
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Medienart
62
Aufsätze
43
E-Artikel
43
E-Ressourcen
19
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
11
Journal of applied genetics
9
Genes
6
Medycyna wieku rozwojowego
4
Journal of mother and child
3
Developmental period medicine
3
Journal of medical genetics
2
American journal of human genetics
2
Ginekologia polska
2
Human mutation
2
Journal of Epileptology
1
Advances in experimental medicine and biology
1
American journal of medical genetics / B
1
American journal of medical genetics / C
1
American journal of medical genetics. Part A
1
American journal of medical genetics. Part B, N...
1
American journal of obstetrics and gynecology
1
Endokrynologia Polska
1
European journal of dermatology : EJD
1
Frontiers in immunology
1
Genetics in medicine
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Thema
42
Journal Article
18
Research Support, Non-U.S. Gov't
13
Case Reports
6
English Abstract
4
Congenital anomalies
4
Dysmorphism
4
prenatal diagnosis
3
Mowat-Wilson syndrome
3
Phenotype
3
Review
3
aCGH
2
9007-49-2
2
Apert syndrome
2
COL7A1 protein, human
2
Collagen Type VII
2
Cranial suture
2
Craniosynostosis
2
Crouzon syndrome
2
DNA
2
EC 2.7.10.1
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
19
2020-
33
2010-2019
9
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
49
Englisch
8
Polnisch
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